Verificação genotípica do polimorfismo rs1143634 do gene il1b em indivíduos com a doença periodontal crônica / Genotypic Verification rs1143634 polymorphism IL1B gene in Individuals with Chronic Periodontal Disease

O objetivo desta pesquisa foi verificar a frequência do polimorfismo rs1143634 do gene IL1B em indivíduos com a doença periodontal crônica (DPC) e a relação do mesmo com o risco de afecção. Foram analisadas 39 amostras de um grupo de indivíduos diagnosticados com DPC, sendo 77% com nível leve, 21% com o nível moderado e 3% com o nível severo, apresentando uma média de idade de 43,26. Durante o estudo foram utilizadas as técnicas de PCR e RFLP para o rastreamento do SNP (Do Inglês, Single nucleotide polymorphism - Polimorfismo de Núcleotídeo Único) rs1143634, verificando-se diferenças significativas (p<0,0001) e uma redução absoluta de risco de 53,8% referente à presença do alelo C, indicando o alelo T como um fator de risco. No entanto, este resultado também sugere a possibilidade da participação de outros fatores, uma vez que a redução obtida foi pouco acima de 50%, e deste modo, poderia apontar para o envolvimento de elementos relacionados aos hábitos de vida (higiene bucal, tabagismo e etilismo) e/ou outros aspectos genéticos, considerando que o gene IL1B entre outros mediadores implicados com a patogênese da DPC possuem várias regiões polimórficas.(AU)

The current work aimed to determine the allelic frequency regarding the SNP rs1143634 in the IL1B gene of individuals with chronic periodontal disease (CPD) and the potential to predict the relative risk for the condition. Thus, 39 patients, with a mean age of 43.26, diagnosed with CPD were clinically distributed according the level of disease in low level (77%), moderate (21%), and severe (3%). In order to genotype the SNP, PCR and RFLP methodologies were used. Allele C in rs1143634 was related to an absolute relative risk reduction of 53.8%, showing statistically significant difference (p<0,0001) On the other hand, the presence of T in rs1143634 can be considered a risk factor for CPD. Additional to the results from the current study, the participation of other factors, since reduction obtained was slightly above 50%, suggested to involvement others elements including and life style (oral hygiene, smoking, and alcoholism) and the genetic risk when considering the roll of IL1B gene in the pathogenesis of CPD.(AU)

Ausência de associação do polimorfismo dos alelos D/I do gene da enzima onversora de angiotensina (ECA) em pacientes com insuficiência cardíaca / Lack of association of the polymorphism of alleles D/I gene angiotensin converting enzyme (ACE) in patients with heart failure

Fundamento: O polimorfismo dos alelos D/I do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) tem sido associado com o desenvolvimento de hipertrofia ventricular esquerda, infarto agudo do miocárdio, remodelamento cardíaco e insuficiência cardíaca (IC). No entanto, existem resultados controversos. Neste estudo foi investigada a associação entre o polimorfismo dos alelos D/I do gene ECA e a insuficiência cardíaca crônica. Objetivo: Identificar o polimorfismo dos alelos D/I em pacientes com insuficiência cardíaca. Métodos: Foi utilizada a técnica da PCR (Polymerase Chain Reaction) para avaliar uma coorte com 90 pacientes (caso e controle), sendo 30 portadores de insuficiência cardíaca crônica com FE £ 40%, classe funcional de II-IV e etiologias variadas. O grupo-controle foi composto por 60 pacientes, todos com cardiopatia, em exceção à IC. Resultados: A distribuição dos genótipos entre os grupos caso/controle foi: 53,3%/35% DD, 26,7%/33,3% DI e 20%/31,7% II, logo não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p > 0,05). Conclusão: Não houve evidência de que o polimorfismo dos alelos D/I do gene ECA desempenha um papel funcional com a insuficiência cardíaca.

Avaliação do polimorfismo A1166C no receptor At1R em portadores de insuficiência cardíaca crônica / Evaluation of A1166C polymorphism of the AT1R Receptor in Chronic Heart Failure Patients

Fundamentos: A insuficiência cardíaca é o desfechocomum de várias doenças cardiovasculares. A avaliçãogênica promete um tratamento individualizado baseando-se na interação da genética com a ação dosfármacos. O polimorfismo A1166C do receptor AT1R da angiotensina II está associado com a vasoconstrição e remodelamento cardíaco. Objetivo: Identificar o polimorfismo A1166C em uma coorte longitudinal composta por 90 pacientes e avaliar ainteração dos genótipos com diferentes variávies clínicas. Métodos: Após a extração do DNA genômico, foram utilizadas as técnicas de PCR - RFLP (Polymerase ChainReaction - Restriction Fragment Length Polymorphism) em30 pacientes portadores de insuficiência cardíaca crônica com FE ≤40%, classe funcional de II-IV e 60 pacientes controle, todos com cardiopatia, com exceção de insuficiência cardíaca. Resultados: A distribuição dos genótipos encontrada entre caso/controle foi: 60/65% AA; 33,3/35%AC;6,6/0%CC. Não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos (p=0,12). Não houve evidências da interação do polimorfismo A1166C em relação à classe funcional, etiologias, fração de ejeção, átrio esquerdo, volume diastólico e sistólico do ventrículo esquerdo, pressão arterial sistólica e diastólica. Para oseguimento de 12 meses no grupo-caso foram avaliados os valores da fração de ejeção (p=0,17). Conclusão: Não houve evidência de que o polimorfismo A1166C desempenhe interação com a insuficiência cardíaca.

Background: Heart failure is a common outcome of several cardiovascular diseases. Genetic evaluation promises individualized treatment based on the interaction between genetics and drugs. A1166C polymorphism of the angiotensin II AT1R receptor is associated with vasoconstriction and cardiac remodeling.Objective: To identify A1166C polymorphism in a longitudinal cohort consisting of 90 patients and evaluate the interaction of genotypes with different clinical variables. Methods: After genomic DNA extraction, Polymerase Chain Reaction - Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR - RFLP) techniques were used in 30 patients with chronic heart failure with EF ≤40%, function class II – IV, and 60 control patients with cardiopathies, except heart failure. Results: The case/control genotype distribution was:60/65% AA; 33.3/35% AC; 6.6/0% CC. The case/control genotype distribution was: 60/65% AA; 33.3 /35% AC; 6.6/0% CC. There were no statistically significant differences between the groups (p=0.12).There was no evidence of interaction of A1166C polymorphism in terms of function class, etiology, ejection fraction, left atrium, left ventricular diastolic and systolic volume, and systolic and diastolic blood pressure. For the 12-month follow-up of the case group, the ejection fraction values were assessed (p=0.17). Conclusion: There was no evidence that A1166C polymorphism interacts with heart failure.

Genotipagem de Papiloma Vírus Humano em paciente com papilomatose laríngea recorrente / Genotyping of Human Papillomavirus in patient with recurrent laryngeal papilomatose

Os HPVs são vírus de DNA circular de fita dupla medindo cerca de 8000pb. Vários estudos têm demonstrado que o HPV é o agente causal de tumores benignos, como papilomas, verrugas comuns e condilomas. Com o avanço das técnicas de detecção molecular, o genoma do HPV tem sido freqüentemente identificado em células neoplásicasmalignas de origem epitelial, passando-se a associar o HPV a alguns tumores epiteliais, principalmente ao carcinoma cervical. Recentemente, diversas pesquisas se concentraram na tentativa de associar a infecção por HPVsaos cânceres de cabeça e pescoço. O presente relato de caso consiste na avaliação de uma paciente com história depapilomatose recorrente na laringe. Uma criança com sete anos de idade, do sexo feminino, foi atendida há doisanos com queixas de desconforto na garganta e disfonia. Os vários procedimentos clínicos indicaram presença depapilomas na laringe e o histopatológico acusou presença de coilocitose, achado sugestivo da infecção por HPV.Assim, a paciente foi submetida à retirada cirúrgica dos papilomas. Das peças cirúrgicas foi obtido DNA total,usado na investigação molecular, por PCR, para detecção do genoma de HPV. Desta forma, foi confirmada apresença do HPV do tipo 11, corroborando os achados de outros autores que argumentam que a ocorrêncialatente do HPV11 tem participação na evolução dessa patologia em crianças.